Генетичний тест допоможе оцінити ризик виникнення інфаркту в будь-якому віці


Алкоголізм / Пятница, Сентябрь 21st, 2018

Генетичний тест допоможе оцінити ризик виникнення інфаркту в будь-якому віці

Одна з найпоширеніших причин смертей у всьому світі — це серцевий напад, або інфаркт міокарда.

Тютюнопаління, алкоголізм, цукровий діабет, наявність серцево-судинних захворювань, ожиріння, вік і навіть стать (чоловіки страждають від серцевих нападів частіше жінок) можуть вплинути на виникнення інфаркту. Але найголовніший фактор ризику — це ішемічна хвороба серця.

На жаль, спрогнозувати наступ серцевого нападу неможливо: некроз міокарда через недостатнє кровопостачання, як правило, настає раптово.

Однак вчені знайшли спосіб убезпечити людей з високою ймовірністю виникнення інфаркту. Британо-австралійська команда вчених з Університетів Лестера і Кембриджа, а також Інституту вивчення серця і діабету імені Бейкера розробила простий і недорогий тест, який допоможе ще в дитинстві дізнатися, чи буде людина стикається з цим ризиком розвитку ішемії.

Новий метод грунтується на аналізі ДНК пацієнта, адже, як відомо, генетичні фактори відіграють важливу роль у розвитку цього захворювання.

Сьогодні для виявлення пацієнтів з високим ступенем ризику медики проводять оцінку таких показників як рівень артеріального тиск і холестерину, наявність діабету і шкідливих звичок. Але прогноз на основі ці даних, як правило, не буває досить точним.

Тому вчені вирішили піти іншим шляхом і розробили аналіз під назвою «Оцінка геномного ризику» (Genomic Risk Score, або GRS). Це система тестування, яка дозволяє оцінити ризики розвитку ішемії у того чи іншого пацієнта за бальною шкалою.

В ході роботи фахівці використовували дані британської бази UK Biobank, в якій зберігається широкий спектр інформації про здоров’я чоловіків і жінок різних вікових категорій.

Команда проаналізувала геноми дані майже півмільйона людей у ​​віці від 40 до 69 років. З них близько 22 тисяч пацієнтів мали ішемічну хворобу серця.

В результаті вчені розробили тест, який враховує 1,7 мільйона різних генетичних варіантів і допомагає розрахувати ступінь ризику розвитку ішемії. Для його проведення потрібен зразок крові або слини пацієнта.

Відзначається, що прогноз на основі GRS точніше, ніж класичні методи, які розглядають найочевидніші чинники ризику. Нова система також враховує наявність генів, які пов’язані з підвищеним рівнем холестерину і кров’яного тиску.

У той же час новий аналіз допоможе оцінити ймовірність розвитку ішемії і для людей, які фактично вважаються здоровими і не мають очевидних причин для занепокоєння.

Наприклад, в ході випробувань тест підтвердив, що у деяких чоловіків, здорових за сучасними стандартами, була така ж ймовірність настання серцевого нападу, як і у чоловіків з двома важливими факторами ризику — підвищеним тиском і холестерином. За результатами аналізу такі пацієнти були внесені в категорію «під загрозою», хоча лікарі навряд чи попередили б їх про небезпеку, оскільки два зазначених вище показника у цих людей були в нормі.

При цьому важливо, що тест GRS проводиться один раз і дозволяє провести оцінку ризиків в будь-якому віці, в тому числі в дитинстві, адже ДНК людини не змінюється з роками. Це означає, що багато людей тепер зможуть завчасно подбати про своє здоров’я і уникнути можливих проблем в майбутньому.

Також відзначається низька вартість аналізу — менше 50 доларів США (близько 3300 рублів за курсом на 12.10.2018).

«На даний момент ми оцінюємо ризик розвитку ішемічної хвороби серця у людей у ​​віці від 40 років, але ми знаємо, що це неточно, а також те, що ішемічна хвороба серця починається набагато раніше, за кілька десятиліть до появи симптомів. Тому, якщо ми збираємося проводити [ефективну] профілактику, нам потрібно ідентифікувати тих, хто піддається підвищеному ризику, набагато раніше «, — додає провідний автор роботи професор кардіології сер Нілеш Самані (Nilesh Samani).

На його думку, новий тест допоможе запобігти величезна кількість випадків ішемічної хвороби, а також уникнути непотрібних витрат на лікування тим людям, у яких ризик настання інфаркту буде мінімальним.

Стаття з більш детальним описом розробки була опублікована у виданні Journal of the American College of Cardiology.