Остеопетроз (мармурова хвороба, хвороба Альберса-Шенберга) — клініка, діагностика, лікування


Гематологія / Четверг, Март 14th, 2019

Остеопетроз або Мармурова хвороба , вперше описана Альберс-Шенберга в 1904 р Це рідкісне захворювання і до теперішнього часу в літературі нараховуються приблизно 500 повідомлень (Montuori і співр.), З них близько десяти в нащей країні. Остеопетроз характеризується загальною дисплазією кісток, їх вираженими ущільненням і надзвичайної ламкістю, причому в злоякісної формі хвороба супроводжується розладом кровотворення.

Оскільки захворювання носить Спадковий характер , дефектність існує вже з моменту запліднення (зигота) і починає проявлятися одночасно з розвитком зародка і плоду. Окремі важкі форми вдалося виявити рентгенологічним шляхом на внутрішньоутробної стадії (Farinaux і співр.), На відміну від інших, виявлених лише до старості (Gorton описав випадок, виявлений у віці 72 років). Хвороба вражає приблизно однаково осіб обох статей.

На підтвердження висловлювання Про спадковий характер хвороби наводяться численні докази. Так, Нагпарр повідомив про 6 випадках остеопетроза в одній сім’ї, Mac Peak — про 8 випадках на протязі 3 поколінь, в той час як Bonomini — про 17 випадках в сім’ї, яка налічує 31 член в 3 поколіннях, з них у 7 чоловіків і 10 жінок (Debre, Fanconi, Farrinaux, Русеску, Вилку і співр.).

Цікаві проблеми виростають в зв’язку зі способом Генетичної передачі хвороби . Спадковий характер остеопетроза вперше доведений Clairmont і Schiuz в 1924 р З того моменту складалися численні генеалогічні списки, однак ще не вдалося розробити загальноприйнятої думки про спосіб (домінантному або рецесивним) передачі отягчения (Montuori).

Симптоматология остеопетроза — мармурової хвороби . Хвороба проявляється тим раніше, чим істотніше генетичні порушення. При злоякісній формі коли ростовесовое і психомоторне розвиток, також гематологічні зрушення проявляються на ранніх термінах (на перших тижнях або місяцях життя), можлива рання постановка точного діагнозу, в той час нак при доброякісному захворюванні діагностика уточнюється на пізніх термінах, зазвичай у дітей старшого віку, підлітків, дорослих і навіть до старості. Нерідко діагноз визначається при переломі кісток, коли рентгенологічне дослідження виявляє наявність характерною конденсації (Бернард).

У період розпалу в клінічній семіології переважають дві групи Ознак і симптомів, причому одні з них стосуються кісток, а інші — крові. Зрушення в кістках можуть відзначатися як незалежне явище, в той час нак гематологічні зміни неухильно супроводжуються першими.

А. Кісткова форма остеопетроза — мармурової хвороби . При макроскопічному дослідженні скелет представляється як би складеним з висічених на мармурі частин (Бирзія, Форе, Фазекаш і співр., Редулеску, Шінц і співр.). Рентгенологічне дослідження вважається основним. Вид скелета характерний, однак він коливається з віком і тяжкістю хвороби. Локалізація симетрична, проте розподіл по окремих сегментах кісток — нерівномірно. У низхідному порядку частоти ураження локалізуються, як правило, в тазі, хребетному стовпі, довгих трубчастих кістках (зокрема плідних метафізарний-епіфізарних областях), потім в черепі, дрібних кістках (зап’ястних, плеснових тощо).

Вихідним зміною Кісток представляється різного виду ущільнення, від потовщення коркового шару до затемнення, потовщення, і навіть деконфігураціей кісток, що відомо під назвою «слонова кістка» або «мармурова кістка». Цей аспект є результатом потовщення коркового шару за рахунок губчастого шару і медуллярного каналу, однак зникає при формах далеко зайшов захворювання. В принципі нормальна структура кісток зберігається частково або повністю в периферичних кістках рук і ніг, грудині, ключиці тощо. Порушення процесу розсмоктування в метафізарний зоні обумовлює характерну деконфігураціей у вигляді «набалдашника» або «ключки».

Остеопетроз (мармурова хвороба, хвороба Альберса-Шенберга) - клініка, діагностика, лікування

Інший приватний Аспект полягає в пластинчастому, поперечно-смугастої розташуванні, в якому прозорі і затемнені смуги чергуються на рівні клубової кістки, в дистальній третині стегнової кістки і проксимальної третини великогомілкової кістки (вид «зебровий» або «штабеля тарілок»). Черепна локалізація обумовлює потовщення зводу черепа і затемнення його заснування, де паче не видно клиноподібна пазуха і пневматизація соскоподібного відростка. Клиновидні відростки гіпертрофовані, оптичні отвори звуження. Під передньо-заднім кутом падіння череп набуває аспект «карнавальної маски».

У Рентгенологічному плані тіло хребців відображає наступні два аспекти: хребці «in diabolo» і з двома прилеглими до диска затемненими смугами (хребці у вигляді «котушки»).

Крім зазначених Змін часто спостерігаються множинні поперечні переломи довгих трубчастих кісток, які свідчать про надмірну ламкості мармурових кісток (в першому опублікованому Альберс-Шенбергом випадку малося 18 переломів) і деконфігураціей осі або обриси у зв’язку з утворенням немоделірованной мозолі.

При їх Деконфігураціей кістки натискають на сусідні органи, нерви і судини, а це спричинює розвиток екзофтальм; у важких випадках спостерігаються сліпота, зниження слуху, різного роду парези.

Під Мікроскопом виявляються суттєві зрушення, з них основні на рівні ендоста, як в діафіза, так, зокрема, і в зонах ендохондрального зростання. Саме тут утворюється остеопетрозний ендосом, прагне заповнити всю костномозговую порожнину. Дистрофія стосується, в основному, процесу гіперплазії і в значно меншій мірі — мінералізації. Структура кісток представляється неясною ( «остеоїдна мозаїчність»); це послаблює міцність кісток у зв’язку з появою нових траєкторій, які позбавляють кістки нормальної стійкості до навантаження від процесу тілесної активності або надходить із зовнішнього середовища.

Тим самим пояснюється Тенденція до мимовільних переломів, а втрата еластичності сприяє поперечним переломів. Серед клітин, що входять до складу кісткової тканини — остеоцитів (для структури), остеобласти (щодо остеогенеза) і остеокласти (по відновленню кісток) мабуть останні відповідальні за розвиток хворобливого процесу і не дивлячись на те, що вони не завжди виявляються в зменшеній кількості, тим Проте в них спостерігаються важливі функціональні порушення, що представляють певне значення в процесі кісткового розсмоктування.

Б. Кроветворная форма остеопетроза — мармурової хвороби . На відміну від зрушень в кістках порушення кровотворення не носить характер обов’язкового явища в усіх випадках, проте воно становить найбільш вірний критерій злоякісності хвороби. Зміни картини крові не паралельні ступеня поширення зрушень в кістках.

Порушення Кровотворення залежить не тільки від скорочення активних кістковомозкових просторів, але також від інших елементів, можливо генетичної природи, незалежних від обсягу даного кістковомозкового простору. З іншого боку пояснення, за яким мієлоїдна метаплазія нібито результат процесу «придушення» кровотворення, перенесеного в території колись (внутрішньоутробно) виконують кровотворну функцію, розглядається як занадто спрощеним і спростовується поруч авторів (Hittmair).

Клінічна картина цих форм остеопетроза — мармурової хвороби зазвичай супроводжується соматичними змінами більшого або меншого значення, які, однак. в окремих випадках видаються вельми важкими (порушення ростовесового розвитку, затримка психомоторного розвитку). У більшості випадків у таких хворих спостерігається прояв процесів мієлоїдній метаплазії (спленомегалія, іноді колосальних розмірів, гепато — і аденомегалія відзначаються частіше, ніж при остеоміелосклероз).

Картина крові знаходиться під впливом Гіпорегенератівная панміелоза , який явно відбивається на еритропоез (в отілчіе від остеоміелосклероз, при якому ураження переважно стосується гранулоцітного ряду).

Мієлограма в принципі не може бути застосована дорослим, внаслідок надмірної твердості кісток, при цьому спроба подужати опір може закінчитися переломом.

Окремі Автори надають особливого значення зростанню в сироватці показника таких ферментів як кисла фосфатаза, лактікодегідрогеназа і альдолаза, підвищений рівень яких був виявлений і у деяких членів сімей з даними обтяжений. Всупереч Криючий в їх організмі пороку вони не проявили жодного з клінічних ознак захворювання. Подібні випадки отримали назву «проміжних форм».

Терапія симптоматична в зв’язку З вродженим характером хвороби . Хворим слід уникати будь-яку травму, яка могла б викликати перелом кістки.